通化肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次全面探查肿瘤基因密码的检测,帮助评估后续用药方向与复发风险。
适用人群
- 已被诊断为实体瘤,希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗,希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂(如奥拉帕利等)治疗,需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征,为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在通化多家机构咨询后,希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险,希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
检测内容
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地,这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图(近2万个基因的外显子),还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”:基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是,它能评估基地的防御弱点,例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感,并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标,帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是,检测主要基于提供的组织样本,反映的是取样时的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测流程
采样方式很灵活,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本(如石蜡切片),过程非常简单,无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织,通常会在通化的专业机构或医院由医护人员操作,过程会使用局部麻醉,但可能会有短暂的轻微不适或针扎感,整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹,对日常饮食没有特殊要求。
准确性说明
检测采用新一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行,遵循严格的操作流程,安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解,任何检测技术都有其极限,对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异,存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读,如果结果与临床表现有较大出入,或您希望对特定点位进行复核,可能需要进一步检查确认。
详细流程
- 在通化的服务网点或线上进行前期咨询,确认检测适合性并签署知情同意书。
- 根据指导,准备并提交符合条件的组织样本(四选一)或安排采样。
- 样本抵达实验室后,进行质检、编号与信息录入。
- 实验阶段,包括DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息分析。
- 数据分析完成后,生成包含基因变异、免疫指标及解读建议的初版报告。
- 报告由专家团队进行审核与最终确认。
- 报告完成后(约15个工作日),您会收到电子版报告,并可预约通化的顾问进行一对一报告解读。
- 根据解读,您可以将报告作为参考,与您的主治医生沟通后续方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是不是就是查癌症的?健康人能用来体检吗?
- 这个套餐是专门为已确诊或高度怀疑为实体肿瘤的个体设计的,用于指导治疗和评估预后。它不适用于健康人群的癌症筛查或常规体检。健康人群的遗传风险评估或肿瘤早筛,有其它更适合的检测项目。
- 我需要自己把病理切片送到哪里去?
- 您不需要亲自运送。我们会安排专业的物流人员,在您授权后,前往您存放样本的医院病理科,办理合规手续后取走并安全转运至实验室。
- 花近三万块钱做这个,到底值不值?对我帮助大吗?
- 是否值得取决于您的个人需求。该检测能全面评估近两万个基因,为靶向、免疫等多种治疗方式提供系统性的分子依据,并评估遗传风险。如果您寻求更精准的健康管理策略,且经济条件允许,它能提供非常全面和深入的信息作为参考。
- 检测结果如果显示有基因突变,是不是就代表没救了?
- 绝对不是。检测出基因突变是常态,很多时候恰恰为治疗指明了方向。例如,特定的突变可能对应有上市的靶向药物,或提示对免疫治疗敏感。报告会详细解读突变的意义,并给出相关的治疗和药物提示,请务必与您的主治医生共同解读报告。
- 预约后可以取消或者改时间吗?
- 当然可以。如果您需要更改或取消预约,请务必提前通知您的服务顾问或拨打客服电话。我们理解计划可能有变,会尽力为您协调新的、方便的时间。
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若邮寄样本,请使用提供的专用样本包,并确保低温或常温(根据样本类型)运输。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日,具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要,建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性,仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告,以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (13条,均分4.8)
在万核做的肿瘤基因检测,出报告时间比之前问的另一家快了一周多,这点对病人来说太关键了。客服很耐心,每一步都解释得很清楚,不像有的地方交了钱就没那么上心了。报告内容详细,还有电话解读服务,帮忙联系了专家看了报告。虽然价格不算最便宜,但整体体验和效率确实让我觉得值。
机构回复
尊敬的客户,感谢您的认可。我们坚持以专业技术和高效流程,为患者争取宝贵的诊疗时间。精准的检测与清晰的解读服务是我们的核心承诺,后续若有任何疑问,我们的医学团队将持续为您提供支持。
服务流程规范,态度也好。就是感觉价格还是偏高了些,而且医保完全不能报销,全部自费压力不小。希望未来技术更普及后,价格能更亲民一些。不过,为了治疗方向明确,这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程,旨在不断提升检测的性价比。关于支付,我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作,以期减轻用户的自付压力。
我是体检发现肿瘤标志物异常,心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分,除了基因突变结果,还综合评估了我的遗传风险和临床意义,分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类,让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常,清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
速度确实快,一周内。报告准确性方面,医生反馈PD-L1检测结果和他们院内检测结果高度一致,而外显子测序还额外提供了很多基因信息。服务整体不错,就是觉得对于自费患者来说,费用还是偏高了一些。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。检测成本主要来自试剂、平台与分析师团队,但我们始终在寻求降低成本的方法。我们会持续努力,让精准检测的价值惠及更多用户。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史,我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业,不仅讲检测本身,还结合我的家族史分析了我的潜在风险,给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询,而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合,帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
我是化疗前做的,想看看有没有更好的选择。检测效率高,报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨,报告里对我一个意义未明的突变,没有回避,而是详细列出了研究现状和观察建议,这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异(VUS),我们坚持客观呈现现有证据,既不夸大也不忽视,与医生和患者共同探讨,这是我们的专业守则。
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
我妈妈是晚期结直肠癌,主治医生推荐做的。检测本身没什么问题,但后续服务真的超出预期。他们不仅给了报告,隔了两个月还主动联系,询问病情变化和新药进展,并提供了最新的相关临床试验信息,感觉他们是真的在持续关注。
机构回复
感谢您分享这份温暖的体验。我们致力于提供长期价值,持续跟踪医学进展并为用户更新相关信息是我们的责任。很高兴能为您和家人带来一些帮助,祝阿姨治疗顺利!
检测过程顺利,报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了,虽然最后有专家电话解释,但电话里信息量大,一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来,复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用!电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要,这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性,感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
产品本身没得说,检测全面,报告权威。但价格确实偏高,普通家庭压力不小,希望能有一些补贴或分期政策。另外,报告里专业术语太多,虽然最后有电话解读,但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格,我们一直在寻求与各方合作,希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面,我们已在开发更简明的患者版摘要,敬请期待。
我是主治医生,经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起,性价比高,信息全面。报告格式规范,临床关联性强,直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。
机构回复
非常感谢您的专业推荐和认可!我们一直致力于从临床医生实际需求出发,优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作,共同为患者提供更精准的医疗服务。
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